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Chapitre 6 — Variations génétiques et santé

L'essentiel en 30 secondes

Certaines maladies ont une origine génétique (mucoviscidose, drépanocytose) : elles résultent de mutations qui altèrent une protéine. D'autres maladies sont multifactorielles (diabète, cancers) : elles impliquent des facteurs génétiques ET environnementaux. Les cancers résultent de l'accumulation de mutations dans des gènes contrôlant la division cellulaire (proto-oncogènes, gènes suppresseurs de tumeurs).

Notions clés

Maladie génétique monogénique: Maladie causée par la mutation d'un seul gène $(ex$ : mucoviscidose $=$ mutation du gène CFTR, drépanocytose $=$ mutation du gène de la $\beta -globine)$ .
Maladie multifactorielle: Maladie résultant de l'interaction entre plusieurs gènes de prédisposition et des facteurs environnementaux (ex : diabète de type 2, cancers).
Proto-oncogène: Gène normal stimulant la division cellulaire. S'il mute en oncogène, il provoque une prolifération incontrôlée.
Gène suppresseur de tumeur: Gène freinant la division cellulaire ou déclenchant l'apoptose. Sa perte de fonction favorise le cancer (ex : p53).
Thérapie génique: Introduction d'un gène fonctionnel dans les cellules d'un patient pour compenser un gène défaillant.

A retenir

Un cancer n'est pas héréditaire en général : il résulte de mutations SOMATIQUES accumulées au cours de la vie. Seule une prédisposition peut être transmise.
Mucoviscidose : autosomique récessif. Il faut deux allèles mutés pour être malade. Les hétérozygotes sont porteurs sains.
Les facteurs environnementaux (tabac, UV, alimentation) sont des agents mutagènes qui augmentent le risque de cancer.

Erreurs classiques

Erreur : Dire qu'on 'hérite' d'un cancer

Correction : On peut hériter d'une prédisposition génétique (ex : mutations BRCA1/BRCA2 pour le cancer du sein), mais le cancer lui-même n'est pas transmis.

Erreur : Confondre dominant/récessif avec fréquent/rare

Correction : Un allèle récessif peut être très fréquent dans la population. Dominant/récessif décrit l'expression phénotypique, pas la fréquence.

Erreur : Oublier les facteurs environnementaux dans les maladies multifactorielles

Correction : Par définition, une maladie multifactorielle implique des gènes ET un environnement. Ne jamais raisonner que sur la génétique.

Astuce méthode

Pour analyser un arbre généalogique, commence par chercher si la maladie est dominante ou récessive : si deux parents sains ont un enfant malade, l'allèle est récessif. Ensuite, regarde si c'est autosomal ou lié au X.