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Chapitre 9 — Mutations de l'ADN et variabilité génétique

L'essentiel en 30 secondes

Les mutations sont des modifications de la séquence de nucléotides de l'ADN. Elles peuvent être spontanées (erreurs de réplication) ou induites par des agents mutagènes (UV, benzène, tabac). Il existe trois types : substitution, insertion, délétion. La plupart sont neutres ou silencieuses. Des systèmes de réparation de l'ADN corrigent la majorité des erreurs, mais certaines échappent au contrôle et deviennent la source de la variabilité génétique.

Notions clés

Mutation: Modification rare et aléatoire de la séquence de nucléotides de l'ADN. Elle peut toucher un seul nucléotide (mutation ponctuelle) ou un fragment plus grand.
Substitution: Remplacement d'un nucléotide par un autre. Peut être silencieuse (même acide aminé), faux-sens (acide aminé différent) ou non-sens (codon stop prématuré).
Insertion / Délétion: Ajout ou perte d'un ou plusieurs nucléotides. Si le nombre n'est pas un multiple de 3, le cadre de lecture est décalé (mutation frameshift).
Agent mutagène: Facteur physique (UV, rayons X) ou chimique (benzène, goudrons du tabac) qui augmente la fréquence des mutations.
Réparation de l'ADN: Ensemble de mécanismes enzymatiques qui détectent et corrigent les lésions de l'ADN (ex : excision-resynthèse). Très efficaces mais pas infaillibles.
Mutation somatique vs germinale: Somatique : dans une cellule du corps, non transmise. Germinale : dans les gamètes ou leurs précurseurs, transmissible à la descendance.

Formules

Taux de mutation spontanée

\sim 10^{-9} \text{ à } 10^{-8} \text{ erreurs par nucléotide par division}

Condition : Après réparation — ordre de grandeur à retenir

A retenir

Les mutations sont le MOTEUR de l'évolution : sans elles, pas de nouveaux allèles, pas de variabilité, pas de sélection naturelle.
La plupart des mutations sont NEUTRES : elles ne changent pas l'acide aminé (grâce à la dégénérescence du code) ou touchent de l'ADN non codant.
Les systèmes de réparation corrigent la quasi-totalité des erreurs : le taux d'erreur final est d'environ 1 pour 1 milliard de nucléotides par division.

Erreurs classiques

Erreur : Penser que toute mutation est nocive

Correction : La majorité des mutations sont neutres ou silencieuses. Certaines sont même avantageuses (ex : l'allèle HbS hétérozygote protège du paludisme).

Erreur : Confondre mutation et allèle

Correction : Une mutation est un événement ponctuel qui modifie l'ADN. Si elle est transmise, elle crée un nouvel ALLÈLE du gène.

Erreur : Oublier que seules les mutations germinales sont héréditaires

Correction : Une mutation somatique (dans une cellule du corps) peut provoquer un cancer mais n'est PAS transmise aux descendants.

Astuce méthode

Quand on te donne deux séquences d'ADN $à$ comparer, commence par aligner les codons (groupes de $3)$ et identifie le type de mutation : si un seul nucléotide change $\to$ substitution ; si les codons en aval sont tous décalés $\to$ insertion ou délétion.