Variations génétiques et santé

Certaines maladies ont une origine purement génétique (maladies monogéniques : mucoviscidose, drépanocytose), causées par la mutation d'un seul gène qui altère la protéine codée. D'autres sont multifactorielles (diabète de type 2, cancers, obésité) : elles résultent de l'interaction entre plusieurs gènes de prédisposition et des facteurs environnementaux (alimentation, tabac, stress). Les cancers résultent de l'accumulation de mutations somatiques dans des gènes contrôlant la division cellulaire (proto-oncogènes → oncogènes, et gènes suppresseurs de tumeurs comme p53). La médecine génomique…