Complexification des génomes

Les notions à connaître

Duplication de gène

Copie d'un gène résultant d'un crossing-over inégal ou d'une rétrotransposition. Les deux copies (paralogues) évoluent ensuite indépendamment par accumulation de mutations : l'une conserve la fonction d'origine, l'autre peut acquérir une fonction nouvelle (néofonctionnalisation), se spécialiser (sous-fonctionnalisation) ou devenir non fonctionnelle (pseudogène).

Famille multigénique

Ensemble de gènes apparentés issus de la duplication d'un gène ancestral, possédant des séquences similaires mais des fonctions partiellement différentes. Exemples : famille des globines $(\alpha , \beta , \gamma , \delta , \varepsilon ,$ ζ), famille des gènes Hox, famille des immunoglobulines.

Transfert horizontal de gènes

Passage de gènes d'un organisme à un autre SANS reproduction sexué$e (\neq$ transfert vertical parent $\to$ enfant). Trois mécanismes principaux chez les procaryotes : transformation (ADN libre du milieu), transduction (via un bactériophage), conjugaison (pilus entre bactéries, transfert de plasmide).

Endosymbiose

Théorie (Lynn Margulis, 1967) selon laquelle les mitochondries et les chloroplastes sont d'anciennes bactéries libres intégrées dans une cellule hôte eucaryote ancestrale il y a ~2 Ga (mitochondries) et ~1,5 Ga (chloroplastes). Arguments : double membrane, ADN circulaire propre, ribosomes 70S de type procaryote, division autonome par scissiparité, taille comparable aux bactéries.

Polyploïdisation

Multiplication du génome entier (doublement ou plus). Fréquente chez les plantes : le blé tendre est hexaploïde (6n = 42 chromosomes, issu de 3 espèces ancestrales), le tabac est tétraploïde. Augmente brutalement le nombre de gènes disponibles pour l'innovation évolutive et peut conduire à une spéciation instantanée (incompatibilité chromosomique avec l'espèce parentale).

Paralogue

Gènes homologues issus de la duplication d'un gène ancestral au sein du même génome. Exemple : les gènes $\alpha -$globine et $\beta -$globine sont des paralogues issus d'un gène ancestral de globine dupliqué il y a ~500 Ma.

Orthologue

Gènes homologues dans des espèces différentes, issus d'un gène ancestral commun lors de la spéciation (pas de duplication). Exemple : le gène de l'hémoglobine $\beta$ humaine et le gène de l'hémoglobine $\beta$ de souris sont orthologues.

Pseudogène

Copie d'un gène devenue non fonctionnelle par accumulation de mutations (codons stop, décalage du cadre de lecture). Vestige d'une duplication dont la copie a « échoué ». ~20 000 pseudogènes dans le génome humain, témoins de l'histoire évolutive.

Les erreurs à éviter en svt

• ✗ Confondre transfert horizontal et reproduction sexuée

  ✓ Le transfert horizontal passe des gènes entre individus d'espèces DIFFÉRENTES, sans reproduction (transformation, transduction, conjugaison). La reproduction sexuée (transfert vertical) transmet des gènes de parent à enfant, au sein de la même espèce.

• ✗ Croire que l'endosymbiose est une hypothèse non prouvée

  ✓ L'endosymbiose est très solidement étayée par de multiples arguments convergents : ADN circulaire propre, ribosomes 70S (type procaryote, pas eucaryote 80S), double membrane (la membrane interne = membrane de la bactérie d'origine), division par scissiparité indépendante du noyau, phylogénie moléculaire.

• ✗ Penser que la duplication produit toujours un nouveau gène fonctionnel

  ✓ La plupart des copies de gènes dupliqués deviennent des pseudogènes (non fonctionnels) par accumulation de mutations délétères. Seule une minorité acquiert une fonction nouvelle (néofonctionnalisation). Le génome humain contient ~20 000 pseudogènes.

• ✗ Limiter les transferts horizontaux aux bactéries

  ✓ Les transferts horizontaux sont très fréquents chez les procaryotes, mais existent aussi chez les eucaryotes (virus intégrés, éléments transposables, transferts entre organites et noyau). ~8% du génome humain est d'origine virale (rétrovirus endogènes).

Sais-tu répondre à ces questions ?

Les corrigés détaillés sont dans le quiz du chapitre.

1. Quel mécanisme permet le transfert de gènes entre espèces sans reproduction ?
2. Selon la théorie endosymbiotique, les mitochondries dérivent :
3. Les chloroplastes des cellules végétales dérivent de l'endosymbiose :
4. Quel argument fort soutient l'origine endosymbiotique des mitochondries ?
5. Les duplications de gènes contribuent à la complexification des génomes car :