L'histoire humaine lue dans son génome

Les notions à connaître

Génomique comparée

Discipline qui compare les séquences d'ADN de différentes espèces ou populations pour établir des liens de parenté, estimer les temps de divergence et reconstituer l'histoire évolutive. Repose sur le principe : plus deux séquences sont similaires, plus l'ancêtre commun est récent.

ADN mitochondrial (ADNmt)

ADN circulaire présent dans les mitochondries (~16 500 paires de bases), transmis uniquement par la mère (héritage maternel strict). Mute ~$10\times$ plus vite que l'ADN nucléaire $\to$ excellent marqueur pour retracer les lignées maternelles récentes. Permet de définir des haplogroupes maternels.

Chromosome Y

Chromosome sexuel transmis exclusivement de père en fils. Ne recombine pas (sauf petites régions). Permet de retracer les lignées paternelles. Ses marqueurs définissent des haplogroupes paternels qui suivent les migrations masculines.

Dérive génétique et goulot d'étranglement

Réduction brutale de l'effectif d'une population (goulot d'étranglement), suivie d'une dérive génétique forte : perte aléatoire de diversité génétique. La sortie d'Afrique d'Homo sapiens (~70 000 ans, petit groupe fondateur) explique la faible diversité génétique des non-Africains.

Modèle Out of Africa

Modèle selon lequel Homo sapiens est apparu en Afrique (~300 000 ans), puis un petit groupe a migré hors d'Afrique il y a ~70 000 ans pour coloniser les autres continents. Soutenu par la diversité génétique maximale en Afrique et les données de l'ADNmt et du chromosome Y.

Hybridation interspécifique

Croisement entre espèces humaines différentes. L'analyse de l'ADN ancien montre qu'Homo sapiens s'est hybridé avec Néandertal (1 à 4% d'ADN néandertalien chez les non-Africains) et avec les Dénisoviens (jusqu'à 5% chez les Mélanésiens).

Horloge moléculaire

Principe selon lequel les mutations s'accumulent dans l'ADN à un rythme relativement constant au cours du temps. En comptant les différences entre deux séquences et connaissant le taux de mutation, on peut estimer la date de divergence de deux espèces ou populations.

Haplogroupe

Groupe de séquences d'ADN (ADNmt ou chromosome Y) partageant un ancêtre commun identifié par des mutations caractéristiques. Chaque haplogroupe correspond à une branche de l'arbre généalogique humain et à une région géographique d'origine.

Les erreurs à éviter en svt

• ✗ Dire que l'Homme descend du singe

  ✓ L'Homme et les grands singes actuels (chimpanzé, gorille, orang-outan) partagent un ancêtre commun. Aucune espèce actuelle ne descend d'une autre espèce actuelle. Le chimpanzé a évolué autant que l'Homme depuis leur ancêtre commun (~7 Ma).

• ✗ Confondre ADN mitochondrial et ADN nucléaire

  ✓ L'ADNmt est circulaire, court (~16 500 pb), présent en milliers de copies par cellule, et transmis UNIQUEMENT par la mère. L'ADN nucléaire est linéaire, très long (~3,2 milliards de pb), en 2 copies par cellule, et transmis par les DEUX parents.

• ✗ Penser que 98,7% de similitude Homme-Chimpanzé = quasi-identique

  ✓ 1,3% de différence sur 3,2 milliards de pb = ~40 millions de nucléotides différents, sans compter les $insertions/d$élétions. C'est suffisant pour des phénotypes très distincts (bipédie, langage, taille du cerveau).

• ✗ Croire que l'Ève mitochondriale était la seule femme vivante

  ✓ L'Ève mitochondriale est simplement la femme dont la lignée maternelle ininterrompue (mère $\to$ fille $\to$ fille...) a survécu jusqu'à nous. Des milliers d'autres femmes vivaient à la même époque, mais leurs lignées maternelles se sont éteintes.

Sais-tu répondre à ces questions ?

Les corrigés détaillés sont dans le quiz du chapitre.

1. Quel est le pourcentage approximatif de similitude entre le génome humain et celui du chimpanzé ?
2. Les familles multigéniques résultent de :
3. La comparaison des séquences d'ADN entre espèces permet de :
4. Qu'est-ce qu'un gène homologue ?
5. L'ADN mitochondrial est transmis :