Gènes, expression de l'information génétique et hérédité

Les notions à connaître

ADN et chromosome

L'ADN (acide désoxyribonucléique) est une double hélice de nucléotides (bases A, T, G, C) portant l'information génétique. Condensé, il forme les chromosomes. Exemple : le noyau d'une cellule humaine contient 46 chromosomes (23 paires).

Gène et allèle

Un gène est une portion d'ADN codant un caractère ; ses versions sont les allèles. Exemple : le gène du groupe sanguin ABO possède trois allèles (A, B, O).

Transcription

Copie d'un gène de l'ADN en ARN messager dans le noyau. Exemple : la séquence ADN $TAC$ est transcrite en ARNm $AUG$ (codon initiateur).

Traduction et code génétique

Lecture de l'ARNm par les ribosomes qui assemblent les acides aminés selon le code génétique (un codon de 3 nucléotides = 1 acide aminé). Exemple : le codon $AUG$ code la méthionine et amorce la protéine.

Mutation ponctuelle

Modification d'un seul nucléotide (substitution, insertion, délétion) pouvant changer la protéine. Exemple : dans la drépanocytose, une substitution change un acide aminé de l'hémoglobine et déforme les globules rouges.

Génotype et phénotype

Le génotype est l'ensemble des allèles (ex. Aa) ; le phénotype est le caractère observable qui en découle. Exemple : un individu de génotype (Aa), avec A dominant, présente le phénotype [A].

Dominance, récessivité, codominance

Un allèle dominant s'exprime même à l'état hétérozygote ; un allèle récessif ne s'exprime qu'à l'état homozygote ; en codominance les deux s'expriment. Exemple : le groupe AB illustre la codominance des allèles A et B.

Cancer

Maladie résultant de l'accumulation de mutations dans une cellule, qui se divise de façon incontrôlée (tumeur maligne, métastases). Exemple : le tabac est un agent mutagène favorisant le cancer du poumon.

Les erreurs à éviter en chimie, biologie et physiopathologie humaines

• ✗ Confondre génotype et phénotype.

  ✓ Le génotype est l'ensemble des allèles (Aa) ; le phénotype est le caractère observable [A].

• ✗ Croire qu'un allèle récessif disparaît.

  ✓ Un allèle récessif reste transmis à l'état hétérozygote même s'il ne s'exprime pas.

• ✗ Traduire directement l'ADN en protéine.

  ✓ Il faut d'abord transcrire l'ADN en ARNm, puis traduire l'ARNm en protéine.

• ✗ Penser qu'une seule mutation cause toujours un cancer.

  ✓ Le cancer résulte de l'accumulation de plusieurs mutations dans une même cellule.

Sais-tu répondre à ces questions ?

Les corrigés détaillés sont dans le quiz du chapitre.

1. Dans quelle étape l'ADN est-il copié en ARN messager ?
2. Combien de nucléotides forment un codon ?
3. Où se déroule la traduction ?
4. Un individu de génotype (Aa) avec A dominant présente le phénotype :
5. Le croisement (Aa$) \times$ (Aa) avec A dominant donne quelle proportion phénotypique ?